Gesundheit

PSSM Typ 2 – eine genetische Myopathie

Neunjährige Stute, die auffällig wurde mit deutlichem Muskelabbau und Steifheit in der Bewegung. Foto: Dr. P. Richterich

PSSM Typ 1, PSSM Typ 2 – die Symptome ähneln einander durchaus, die Genetik ist aber unterschiedlich. Symptome treten bei PSSM 2 erst ab etwa sieben Jahren auf. Ebenfalls ähnlich wie bei PSSM 1 lassen sich die klinischen Symptome durch optimal angepasste Haltung und Fütterung mildern. Weitere umfangreiche Studien über Genvarianten und Vererbung werden der Pferdezucht den Weg weisen.

Die Polysaccharid Speicher Myopathie Typ 1 (PSSM1) findet sich insbesondere bei stark bemuskelten Rassen wie Kaltblüter, Schweres Warmblut und Quarter Horses. In der Pathogenese wird fehlerhaft zu viel Glykogen in den Muskelzellen eingelagert, was zu einer Schädigung führt. Grund hierfür ist eine Mutation des GYS1-Gens, ein Enzym der Glykogensynthese. Wenn dieses in der heutigen Zeit zu einer Muskelstörung führt, so
hatte es eventuell in früheren Zeiten einmal einen Selektionsvorteil, da genau diese Pferde mit wenig Energiezufuhr ihre tägliche Leistung erbringen konnten. Tiere mit dieser Mutation zeigen sich in jungen Jahren besser entwickelt und sind optisch scheinbar stärker bemuskelt. Bei der heutigen ‚Arbeitsleistung‘
und dem Überangebot von Zuckern in der täglichen Fütterung kommt es zu diesen Störungen im Muskelstoffwechsel. Durch eine Gendiagnostik kann die entsprechende Mutation diagnostiziert werden. Man findet die entsprechenden Anlageträger, das bedeutet aber nicht, dass sie zwingend krank sind bzw. erkranken! In der Märzausgabe der R&P, S. 52-53, hat der westfälische Zuchtleiter Philipp Klingbeil hierüber
in dem Beitrag „Was ist der Gendefekt PSSM?“ informiert. Zu Anfang der Forschung an PSSM wurden Muskelbiopsien untersucht, dadurch konnten auch die fehlerhaften Glykogeneinlagerungen gefunden werden. In weiteren Forschungsarbeiten wurde dann die mutierte Variante des GYS1-Gens gefunden. Da aber nicht alle histologisch auffälligen Pferde diese GYS1-Mutation aufweisen, wurden die Pferde mit auffälligen Histologienin den Komplex PSSM2 einsortiert.

Lesen Sie den kompletten Artikel in der Ausgabe 05/2020 von Reiter & Pferde in Westfalen

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