Was ist der Gendefekt PSSM?

PSSM1 ruft bei stark bemuskelten Rassen eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels hervor. Der Defekt ist allerdings durch optimiertes Management positiv beeinflussbar.
Wirtschaftlichkeit und Emotionalität nehmen in der Pferdezucht seit jeher eine wesentliche Rolle ein. Dementsprechend rückt die züchterische Bedeutung erblicher Gendefekte zunehmend in den Fokus. So auch die Polysaccharid-Speicher-Myopathie Typ 1 (PSSM1), welche 1992 erstmalig mit der leistungsinduzierenden Myopathie beim Quarter Horse beschrieben wurde. Ein Vorkommen von PSSM1 ist auf die chronische Störung des Muskelstoffwechsels durch eine Punktmutation des GYS1-Gens vor etwa 1 500 Jahren zurückzuführen – welche durch den gestörten Muskelstoffwechsel den positiven Effekt der „Leichtfuttrigkeit“ hervorruft; so gesehen eine Anpassung, bei der die zur Verfügung gestellte Energie optimal ausgenutzt wird. Aus diesem Grund muss man wissenschaftlich gesehen immer zwischen Anlageträgern eines veränderten Genotyps und dessen wirklicher klinischer Ausprägung als Phänotyp differenzieren. Insbesondere, da mit steigender Forschungsintensität eine Prävalenz von PSSM1 bei 35 Rassen festgestellt wurde.

Lesen Sie den kompletten Artikel in der Ausgabe 03/2020 von Reiter & Pferde in Westfalen

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